用語集 | 埼玉県さいたま市浦和区 産婦人科の加藤クリニック

用語の説明

染色体異常症候群（せんしょくたいいじょうしょうこうぐん）とは、遺伝子のもとである染色体の数や形に異常がみられ、それによりあらゆる症状や疾患を引き起こす総称のことを言います。

原因

人間の染色体の数は46本ですが、その染色体の中には遺伝情報がたくさん入っています。この染色体の数や形が少し変化するだけで体には特徴的な所見がみられたり、脳の発達が遅れたりなどさまざまな症状がでます。

症状

ダウン症や18トリソミー症候群、マルファン症候群などさまざまな染色体異常の疾患が存在します。