用語集 | 埼玉県さいたま市浦和区 産婦人科の加藤クリニック

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GLOSSARY

用語集

13トリソミー症候群

用語の説明

13トリソミー症候群(じゅうさんとりそみーしょうこうぐん)とは、染色体異常のひとつで13染色体の一部もしくは全長で異常が起きている病気です。

 

原因

原因不明の染色体異常で生じます。

 

症状

小頭症、頭皮欠損、小眼球症、口唇口蓋裂、鼠径ヘルニア、小陰茎、停留精巣、手指奇形などあらゆる病気を起こします。また成長障害や発達の障害、先天性心疾患なども伴うことが多いです。

 

検査・診断方法

染色体検査で確定診断を行います。

 

治療方法

現在は13トリソミーそのものへの治療法は確立されていません。合併症を起こしやすい疾患なためそれぞれの疾患に対しての治療や対症療法を行っていきます。

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