出生前検査・出生前診断 | 埼玉県さいたま市浦和区 産婦人科の加藤クリニック

オンラインカウンセリングの利用後、検査を希望する場合は、検査ごとの予約方法に従ってご予約ください。

NIPT（エヌアイピーティー）とは、Non-Invasive Prenatal genetic Testing（非侵襲性出生前遺伝学的検査）の略で、出生前検査のひとつです。母体の血液から胎盤由来のDNAの断片を調べ、おなかの赤ちゃんが染色体疾患をもつ可能性を評価するための検査で、新型出生前診断とも呼ばれます。検査はお母さんの血液を採取して行います。

＜認証医療機関＞

加藤クリニックは、出生前検査認証制度等運営委員会が定める認証医療機関（連携施設）です。運営委員会が策定した「NIPT等の出生前検査に関する情報提供および施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針」の要件を満たしています。当クリニックではNIPTを実施し、検査結果に応じて基幹施設である日本大学医学部附属板橋病院と連携して対応いたします。

また、患者様から採取した検体は、認証分析機関であるラボコープ・ジャパン合同会社へ検査・分析を委託しています。

＜遺伝カウンセリング＞

検査を受ける前には、必ず遺伝カウンセリングを受けていただきます。遺伝カウンセリングを受けずに検査を実施することはできません。

遺伝カウンセリングは、患者様が正しい情報をもとに判断できるようにするための場です。カウンセリングの中で、検査の受検を否定したり、無理に勧めたりすることはありません。また、パートナーの方と一緒に受けていただくことも可能です。

遺伝カウンセリングでは、出生前検査の内容や結果の捉え方、サポート体制などについてお話ししながら、患者様やご家族が納得して選択できるよう、不安や疑問に寄り添いながら進めていきます。

カウンセリング後に検査を受ける、受けない、あるいは検査結果を踏まえてどのような判断をされる場合でも、私たちは患者様の選択を尊重します。必要に応じて、当院だけでなく、基幹施設や近隣施設とも連携しながら患者様とご家族のサポートを行います。

検査をご希望の方、あるいは検討中の方は、まずスタッフまでお声がけいただき、遺伝カウンセリングのご予約をお取りください。

＜加藤クリニックの検査体制について＞

「日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会（以下、運営委員会）」は、出生前検査を受ける妊婦さんとそのパートナーへのサポート体制、そして遺伝カウンセリングや検査の質・正確性を確かなものにするために設立された組織です。2021年、国の専門委員会「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会」の報告書に基づき、日本医学会の下に設置されました。現在は、こども家庭庁と連携して活動しています。

この運営委員会では、妊婦さんおよびご家族の皆様にとって、安心と信頼に足るNIPTの提供ができる医療機関および検査分析機関の施設認証を行っています。

妊娠初期胎児スクリーニング（胎児ドック）は、超音波検査（エコー検査）によって染色体異常のリスクを推定する検査です。一般的な妊婦健診での超音波とは診るポイントが異なり、より詳細に観察することで、胎児がもつ可能性のある病気のリスクを評価します。

超音波検査はレントゲンやCTのようにX線を使用しないため被ばくの心配がなく、妊婦さんや赤ちゃんへの負担が少ない検査です。

妊娠初期胎児スクリーニングでは、胎児超音波の専門産婦人科医がNT（首の後ろのむくみ）を含む超音波マーカーを計測し、専用のソフトウェアを用いてリスクの確率計算を行います。具体的には、以下の項目を計測します。

あくまで病気の可能性を調べるものであり、赤ちゃんの病気を確定診断するものではありませんのでご注意ください。

NTや胎児の発育状況などから、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの可能性を推定します。ただし、超音波画像をもとに判断するという検査の特性上、見た目ではわからない疾患については判定することができません。また、赤ちゃんの体勢によっては十分な観察ができない場合もあります。

検査は、FMF(Fetal Medicine Foundation)認定ライセンスおよび日本超音波医学会認定 超音波専門医の産婦人科医師が担当します。

胎児の発育状況や全身の詳細な構造を精査し、形態異常がないかを確認します。妊娠初期胎児スクリーニングと同様に、超音波で描画された画像をもとに診断する検査であるため、見た目には表れない疾患を判定することはできません。また、赤ちゃんの体勢によっては十分に観察できない場合もあります。

加藤クリニックで分娩予定の患者様には、妊娠中期胎児スクリーニング検査を必ず受けていただいております。妊娠13〜15週頃の妊婦健診時に、スタッフからご予約についてご案内いたします。

他院で分娩予定の方も、任意で受検することが可能です。診療予約サイトからご予約ください。胎児スクリーニングの結果によって羊水検査が必要となる可能性がある方は、なるべく早い時期での受検をおすすめいたします。

検査後は約2週間後に再度ご来院いただき、結果についてご説明いたします。

ラボ・コープジャパン提供の First Screen®（血液検査）で調べる疾患は以下の2つです

これに、妊娠初期胎児スクリーニングで 13 トリソミー（パト―症候群）を合わせて調べることができます。

結果は確定診断ではなく、あくまでも確率判定です。 偽陽性や偽陰性の可能性もあります。また、スクリーニング陽性となった場合に、本当に病気があるかを確認するためには、羊水検査を受ける必要があります。

検査をしたら約2週間後に再度ご来院いただき、結果についてご説明いたします。

クアトロ検査で調べる疾患は以下の３つです

クアトロ検査の結果は確定診断ではなく、あくまで確率による判定です。また、受検者の年齢が高くなるにつれて、陽性と判定される可能性も高くなる傾向があります。偽陽性や偽陰性の可能性もあるため、結果のみで判断することはできません。

スクリーニングで陽性となった場合に、実際に病気があるかどうかを確認するには、羊水検査を受ける必要があります。

クアトロ検査（クアトロテスト）は、妊娠15週から21週まで受けることができます。しかし、結果を確認してから羊水検査を検討される場合には、なるべく早い時期、できれば妊娠17週までに受検されることをおすすめします。検査後は約2週間後に再度ご来院いただき、結果についてご説明いたします。

羊水検査では、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのほか、性染色体異常を含むさまざまな染色体疾患を調べることができます。また、ご家族に遺伝性疾患がある場合や、他の検査で特定の疾患が疑われる場合には、それに関わる特定の遺伝子を調べることもあります。

これらの疾患はさまざまな症状を引き起こす可能性がありますが、どのような症状が現れるか、病気の重症度までは羊水検査では判断できません。

さらに、胎児の先天性疾患の原因は染色体異常に限られません。環境的要因、感染、服薬など多岐にわたるほか、原因が特定できない場合もあります。それらについては、羊水検査で診断することはできません。